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家族性混合型高脂血癥在人群中的發病率為l%,其特征是同一家族不同成員中血清總膽固醇、甘油三酯或是兩者同時升高。
病因是單基因或多基因的缺陷目前尚不清楚。血清總膽固醇水平常介于7.5~9.1毫摩爾/升之間。血清甘油三酯水平變化較大,大約三分之二的患者呈輕度至中度的升高。這種高脂血癥可以表現在兒童時期。受高脂蛋白血癥的影響,患者常見早發冠心病,大約10%的心肌梗塞患者伴有這種血脂異常。
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